Как да диагностицираме синдрома на Ehlers Danlos

Съдържание

• етапи
• Част 1 Определете най-честите симптоми
• Част 2 Определете подтиповете на синдрома
• Част 3 Потвърдете диагнозата

В тази статия: Идентифицирайте най-честите симптомиИдентифицирайте подтиповете на синдромаПотвърдете диагнозата25 Референции

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е рядко генетично заболяване, което засяга съединителните тъкани, като кожа, стави, връзки и стени на кръвоносните съдове. Има много подтипове, някои от които са опасни. Но основният проблем е, че тялото се бори да произвежда колаген, като значително отслабва съединителната тъкан. Възможно е да се диагностицира това състояние, като се обърне внимание на определени симптоми. За уточняване на подтипа обаче може да се наложи медицинска консултация и генетично изследване.

етапи

Част 1 Определете най-честите симптоми

1. 
   

   
   Обърнете внимание, ако ставите са твърде меки. По принцип най-очевидните симптоми на заболяването се откриват в шестте различни подтипа. Единият е, че пациентът има твърде гъвкави стави, характеризиращи се със ставна хипермобилност. Този симптом може да се прояви по различни начини, включително разхлабеност на ставите и способността да се разширяват нечии стави извън нормалната граница. Тя може да бъде придружена от болка. Освен това пациентът е много уязвим към нараняване.
   • Един от признаците на ставна хипермобилност е, че тя може да разшири крайниците си извън нормалната граница. Някои наричат ​​това "двойна артикулация".
   • Можете ли да сгънете пръстите си повече от 90 градуса? Можете ли да огънете лактите или коленете си назад? Ако можете да направите това, имайте предвид, че това са признаци, които показват, че имате ставна разпуснатост.
   • Освен че са гъвкави, ставите могат да бъдат нестабилни и податливи на дислокация. Хората с ADS също могат да страдат от хронична болка в ставите или да развият проблеми с остеоартрит бързо.

2. 
   

   
   
   
   Обърнете внимание, ако кожата е твърде еластична. Тези, които страдат от този синдром, също имат специфична кожа. Всъщност чупливостта на съединителните тъкани е в началото на ненормално разтягане на кожата. Освен това е много еластичен и се връща веднага след разтягане. Имайте предвид, че някои пациенти с това разстройство развиват ставна хипермобилност, но не и кожните симптоми.
   • Имате ли изключително тънка, мека, еластична или разхлабена кожа? Ако случаят е такъв, имайте предвид, че това са признаци, които биха могли да означават редица здравословни проблеми, включително синдрома на Ehlers-Danlos.
   • Опитайте се да вземете малка част от кожата от задната страна на ръката и леко я издърпайте нагоре. Обикновено при тези с кожни симптоми на EDS кожата веднага ще се върне на мястото си.

3. 
   

   
   Вижте дали кожата ви е твърде крехка и сте склонни да се наранявате бързо. Друг признак, свързан с това разстройство, е, че кожата е много крехка и податлива на синини. Може да се получи синина или дори нараняване и може да отнеме повече време, за да се лекува. Пациентите с този синдром също могат да развият тежки белези с течение на времето.
   • Дали блусът се образува при най-малкия шок? Предвид крехкостта на съединителната тъкан, пациентите с това състояние са по-предразположени към синини, разкъсване на кръвоносните съдове или продължително кървене в резултат на травма. В тези случаи е необходимо да се подложат на тестове за съсирване на кръвта, за да се оцени скоростта на протромбина.
   • За тези с EDS кожата може да е толкова крехка, че да се счупи или да се счупи при най-малко усилие, а също така може да отнеме дълго време да заздравее. Например шевовете, нанесени за затваряне на рана, могат да се откачат, оставяйки голям белег.
   • Много хора с това заболяване имат очевидни белези, които приличат на "пергаментова хартия" или "цигарена хартия". Те са тънки и дълги и се образуват там, където кожата се е счупила.

Част 2 Определете подтиповете на синдрома

1. 
   

   
   
   
   Имайте предвид знаците, които характеризират свръхмобилността. Хипермобилът е най-малко тежката форма на ADS, но все пак може да окаже значително влияние, особено върху мускулите и костите. Основната характеристика на този подтип е ставната хипермобилност. Въпреки това, други признаци в допълнение към описаните по-горе също могат да се проявят.
   • В допълнение към разхлабеността, много пациенти могат да страдат от чести дислокации в рамото или патела, придружена от остра болка с малка или никаква травма. Те могат да развият и заболявания като остеоартрит.
   • Хроничната болка също е един от основните признаци на хипермобил. Това може да бъде сериозно до момента, в който пациентът не може да използва своите физически и умствени способности. Не винаги можем да го обясним. Лекарите не са сигурни, но това може да е резултат от мускулни спазми или артрит.

2. 
   

   
   Обърнете внимание на знаците, които характеризират класическия подтип. Обикновено класическата форма на SED се проявява от най-честите симптоми на кожата и ставите, а именно крехкостта на кожата и прекомерната разпуснатост на ставите. Съществуват обаче и други симптоми на този подтип, които също трябва да се имат предвид при поставянето на диагноза.
   • Пациентите, които страдат от тази форма на заболяването, често имат белези, при които има костни изпъкналости като лакти, колене, брадичка и чело. Белезите в тези области също могат да бъдат придружени от втвърдени и калцирани синини. Някои субекти също развиват сфероиди (малки кисти на мастната тъкан, които се образуват под кожата и са подвижни) върху пищялите или предмишницата.
   • Пациентите с този подтип на заболяването също могат да имат мускулна хипотония, мускулни крампи и умора. Понякога страдат от анален пролапс или дори хиатална херния.

3. 
   

   
   Обърнете внимание на съдовите усложнения. Съдовият тип SED е най-опасен, тъй като засяга вътрешните органи и може да насърчи вътрешно кървене или дори смърт. Повече от 80% от пациентите, страдащи от тази форма на заболяването, имат усложнения след достигане на възраст от 40 години.
   • Хората, страдащи от тази форма на заболяването, имат добре определени физически характеристики, включително тънка, полупрозрачна кожа, по-очевидна на гърдите. Те също могат да са с малки размери, да имат големи очи, фина коса, тънък нос и уши без лобове.
   • Възможно е да има и други признаци като клубно стъпало, ограничена разхлабеност на ставите в пръстите и краката, преждевременно стареене на кожата в ръцете и краката и ранната поява на разширени вени.
   • Вътрешните лезии са най-сериозните симптоми. Много е лесно да се развият синини и артериите също могат да се спукат или да се счупят внезапно. Това е водещата причина за смърт сред хората, засегнати от тази форма на SED.

4. 
   

   
   Обърнете внимание, ако има признаци на сколиоза. Друга форма на синдрома на Ehlers Danlos е подтипът кифосколиоза. Основната характеристика е страничното изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), което може да се появи при раждането, както и други сериозни симптоми.
   • Както споменахме по-рано, вижте дали гръбначният стълб има странична кривина. Този знак се проявява от раждането или през първата година от живота и е еволюционен. Тоест, с времето може да се влоши. Често страдащите от него не достигат пълнолетие самостоятелно.
   • Хората с кифосколиоза също имат лаксация на ставите и тежка мускулна хипотония от раждането. Това състояние може да компрометира двигателните умения на детето.
   • Друг признак е свързан с проблеми с очите. Тази форма на заболяването се характеризира със състояние, наречено склеромалация (изтъняване на склерата, съставна част на бялото на очите).

5. 
   

   
   Обърнете внимание на дислокацията на тазобедрената става. Основният признак на формата, наречена артрохалазия, е двустранната повтаряща се дислокация на бедрата от раждането. В допълнение към еластичността на кожата, образуването на синини и чупливостта на тъканите, този симптом присъства при всички пациенти, засегнати от тази форма на SED.
   • Тази форма на SED се характеризира главно с чести движения и дислокации на тазобедрените стави. Възможно е обаче да има и симптоми на мускулна хипотония и сколиоза.

6. 
   

   
   Обърнете внимание на кожата. Най-новата и най-малко разпространена форма на SED е подтипът дерматоспараксис, който получава името си от кожните симптоми, които го характеризират. Тези, които страдат от тази форма на това разстройство, имат тежка крехкост на кожата и по-силни синини от тези, които се проявяват при пациенти с други форми на заболяването. В допълнение, този подтип се характеризира с други отличителни елементи.
   • Обърнете внимание на външния вид на кожата. Като цяло е гъвкава и пастообразна, но по-малко еластична. При много пациенти кожата е в излишък и има увиснал вид, особено на лицето.
   • Тази форма на синдрома на Ehlers Danlos може да доведе до пациенти с големи хернии. Въпреки това, кожата им лекува нормално и тежестта на белезите не е като тази на други подтипове.

Част 3 Потвърдете диагнозата

1. 
   

   
   Консултирайте се с лекар. Ако смятате, че имате това състояние или някой от вашето семейство го има, докладвайте го на Вашия лекар. Може да успее да ви даде съвет, но вероятно ще ви препоръча на специалист по генетични заболявания, който вероятно ще ви зададе поредица от въпроси за вашата медицинска история и болестите, които са засегнали вашето семейство. Освен това той може да ви даде задълбочен преглед и да ви предпише кръвен тест.
   • Опитайте да определите среща. Преди да отидете на посещение, трябва да помислите за различните симптоми, които сте забелязали или почувствали.
   • Практикуващият може да ви попита дали ставите (вашите или тези на вашите близки) са твърде меки, ако кожата е по-еластична или лекува зле. Той може също да ви попита за лекарствата, които пациентът приема.

2. 
   

   
   Потърсете семейна връзка. Тъй като SED е генетично заболяване, то ще се предава от поколение на поколение в семейството. Това означава, че пациентът е по-вероятно да страда, ако страда близък до него. Помислете внимателно и се пригответе да отговаряте на въпроси за семейната си история.
   • Някой в ​​семейството ви някога ли е бил диагностициран с този синдром? Или някой от семейството ви показва ли симптоми, които сте забелязали?
   • Знаете ли дали някой от вашето семейство изведнъж умря от разрушаване на кръвоносните съдове или органи? Не забравяйте, че това са най-сериозните симптоми на съдовия подтип и могат да означават недиагностициран случай.
   • Лекарят ще се опита да диагностицира подтипа, от който страдате, като идентифицира този, който най-добре отговаря на симптомите на пациента.

3. 
   

   
   Прекарайте генетични тестове. По принцип специалистите могат да поставят правилна диагноза въз основа на здравето на кожата, ставите и оценката на фамилната анамнеза. Те обаче могат да подложат пациента на генетични тестове, за да потвърдят подозренията му или да проверят подтипа, от който страдат. С ДНК тест е възможно да се идентифицира проблемът и да се видят гените, участващи в мутацията.
   • Генетичните тестове могат да се извършват, за да се потвърди дали това е съдов подтип, кифосколиотична, артрохалазия, дерматоспараксия и понякога дори класическата форма.
   • За да се подложите на тези тестове, трябва да се свържете с клиничен генетик или генетичен съветник. Тогава ще трябва да предоставите проба от кръв, слюнка или кожа, която ще бъде анализирана в лабораторията.
   • Знайте, че генетичните тестове не са 100% точни. Някои хора препоръчват да ги правите като предпазна мярка, за да потвърдите диагнозата, вместо да ги игнорирате напълно.