Съдържание
- етапи
- Метод 1 Спазвайте признаци на заболяване преди или след раждането
- Метод 2 Спазвайте признаци през детството или по-късно
- Метод 3 Поставете диагноза
Ланемията на Фанкони е наследствено заболяване, произведено от увреждане на костния мозък, порестата тъкан вътре в костите, която произвежда кръвните клетки. Това увреждане пречи на производството на тези кръвни клетки, което причинява сериозни здравословни проблеми като левкемия или рак на кръвта.Въпреки че болестта на Фанкони е кръвно заболяване, тя може да засегне и други органи, тъкани и системи в тялото и да увеличи риска от рак при засегнатия индивид. Заболяването обикновено се диагностицира преди навършване на дванадесетгодишна възраст, но може да се открие и през детството, а понякога дори и преди раждането.
етапи
Метод 1 Спазвайте признаци на заболяване преди или след раждането
-
Научете за семейното генетично наследство. Ланемията на Фанкони е генетично заболяване, ако човек от семейството ви е засегнат, възможно е и вие да лежите. Предава се чрез рецесивен ген, което означава, че и двамата родители трябва да бъдат засегнати, за да предадат гена и децата им да бъдат засегнати. Тъй като това е рецесивен ген, и двамата родители могат да бъдат носители без симптоми. -
Вземете генетичен тест. Ако не сте сигурни дали имате гена за анемия Fanconi, има медицински тестове, през които можете да преминете, като се консултирате с генетик. Ако нито един от родителите не носи гена, децата им не могат да имат това заболяване. Дори и двамата родители да са носители, все още има един на всеки четири шанса детето да представи болестта.- Тестът, който се извършва най-често, е тест за генетична мутация. Генетикът ще вземе кожна проба и ще види признаци на мутации (т.е., анормални промени в гените), които могат да бъдат свързани с болестта на Fanconi.
- Тестът за хромозомно счупване включва вземане на кръв от ръката преди третиране на клетките със специални химикали. След това ги наблюдаваме, за да видим дали те се „счупят“. Хромозомите, отговорни за болестта на Фанкони, ще се разпаднат и ще се пренаредят по-лесно, отколкото при здрави лица. Този тест е единственият надежден тест, за да се знае дали индивид носи гена. Това е сложен тест, който може да се извърши само в определени специализирани центрове.
-
Дайте тест на плода. Има два теста за развиващия се плод: хориоцентеза (или биопсия на трофобласт) и амниоцентеза. И двата теста се правят в лекарския кабинет или в болницата.- Хориоцентезата се извършва десет до дванадесет седмици след последната менструация. Лекарят вкарва тръба през влагалището и шийката на матката в плацентата. След това ще вземе проба от плацентарни тъкани, докато смуче. За определяне на генетични дефекти се използва лабораторен тест.
- Ламниоцентезата се извършва между петнадесет и осемнадесет седмици след последната менструация. Лекарят ще вземе малко количество околоплодна течност, която къпе плода с помощта на игла. След това техник ще тества хромозомите, присъстващи в пробата, за да наблюдава присъствието на отговорния ген.
-
Наблюдавайте симптомите на анемията на Фанкони. След като детето се роди, можете да го наблюдавате, за да откриете определени дефекти, които показват наличието на болестта. Вие ще можете сами да забележите някои от тях, докато други ще поискат професионална медицинска диагноза.- Това заболяване може да причини липсата на пръсти, малформации на пръстите или наличието на три или повече инча. Костите на ръцете, бедрата, краката, ръцете и пръстите на краката може да не се образуват напълно или нормално. Хората с данемия на Fanconi също могат да имат сколиоза или кривина на гръбначния стълб.
- Очите, клепачите и ушите може да нямат своята нормална форма. Децата, които страдат от данемия на Фанкони, може да са глухи по рождение.
- Около 75% от пациентите имат поне един вроден дефект.
- Засегнатите деца могат да имат само един бъбрек или бъбреци, които нямат нормална форма.
- Това разстройство може също да причини вродени сърдечни дефекти. Най-честата от тях е междувентрикуларната комуникация (или CIV), тоест дупка или дефект в долната част на стената, която отделя лявата камера от дясната камера.
Метод 2 Спазвайте признаци през детството или по-късно
-
Наблюдавайте наличието на пигментирани петна по кожата. Може да откриете плоски петна по кожата с цвят на кафе. Възможно е да има и по-светли петна по кожата (поради хипопигментация). -
Наблюдавайте наличието на най-често срещаните аномалии в главата и лицето. Това може да включва по-широка или по-малка глава, по-малка долна челюст, лице, което наподобява лицето на птици, наклонено, изпъкнало чело и т.н. Някои пациенти имат ниска капилярна имплантация и птеригиум коли (т.е. кожна мембрана, която се простира от шията до раменете, наподобяваща "длан").- Можете също да забележите малформации на очите, клепачите и ушите. Поради тези дефекти пациентът може да има проблеми със слуха или зрението.
-
Наблюдавайте дефекти в скелета. Палецът може да липсва или да е изкривен. Ръцете, предмишниците, бедрата и краката могат да бъдат по-къси, огънати или необичайно усукани. Ръцете и краката могат да имат ненормални гърбове и някои пациенти могат да имат шест пръста.- Костните дефекти често се откриват в гръбначния стълб и прешлените. Това включва ненормално изкривяване на гръбначния стълб, известно като сколиоза, малформации на ребрата и прешлените и наличието на свръхчислени прешлени.
-
Наблюдавайте наличието на генитални малформации както при момчета, така и при момичета. Очевидно, тъй като момчетата и момичетата нямат едни и същи гениталии, ще видите различни недостатъци.- Гениталните дефекти при момчетата включват недоразвитие на гениталиите, малък пенис, тестиси, които не са мигрирали в скротума, отвор на пениса от долната страна на пениса, фимоза (ненормално стесняване на препуциума, което го предотвратява да се търкаля над гланзите), малки тестиси и намалено производство на сперма, което може да доведе до безплодие.
- Гениталните дефекти при жените могат да включват вагинално отсъствие, много тясна или рудиментарна вагина и стесняване на яйчниците.
-
Наблюдавайте наличието на допълнителни проблеми в развитието. Бебето може да има ниско тегло при раждане поради недостатъци в матката. Детето може да не се развива с нормална скорост и той може да бъде по-малък и по-тънък от децата на неговата възраст. Всеки тип фемия причинява ограничено снабдяване с кислород към различните тъкани в тялото, което води до множество дефицити на пациента. Лошото развитие на мозъка може също да доведе до по-слаби проблеми с QI или учене. -
Внимавайте и за класическите признаци на анемия. Ланемията на Фанкони е вид хемия, поради което тя ще споделя симптомите и с други форми на това заболяване. Ако наблюдавате тези симптоми, не е задължително да докаже наличието на това разстройство, но това може да е възможност.- Умората е основният симптом на анемията. Това е резултат от липсата на кислород, от който тялото се нуждае, за да изгори хранителни вещества в клетките и да произвежда енергия, което обяснява липсата на енергия.
- Ланемията също води до намаляване на броя на червените кръвни клетки. Кожата ще стане бледа, защото тези клетки са отговорни за червения цвят на кръвта и следователно за сянката на розовата кожа.
- Ланемията също води до увеличаване на сърдечната честота и по този начин пристигането на кръв в различните тъкани, за да се опита да компенсира лошото снабдяване с кислород. Детето с това разстройство ще развие кашлица с пенеста слуз, задух (особено при лягане) или подуване на тялото.
- Има и други симптоми на анемия, като замаяност, главоболие (поради лоша оксигенация на мозъка) и кожа, която изглежда студена и лепкава.
-
Определете признаци на намален брой на белите кръвни клетки. Белите кръвни клетки са естествената защитна система на организма срещу различни инфекции. Когато има проблем с костния мозък, това води до намаляване на броя на тези бели кръвни клетки и загуба на защитната система на организма. Засегнатото дете лесно ще развие инфекции, причинени от организми, срещу които повечето хора се съпротивляват добре. Тези инфекции също траят по-дълго и са по-трудни за лечение.- Децата с рак в млада възраст също трябва да бъдат тествани за болестта на Фанкони.
-
Също така спазвайте знаците, които показват намаляване на броя на тромбоцитите. Тромбоцитите са жизненоважни за съсирването на кръвта. В случай на недостиг на тромбоцити, малките порязвания и рани ще кървят по-дълго. Детето лесно би могло да развие синини или петехии. Това са малки червени или сиви петна по кожата, които се появяват, когато малките съдове, които минават през нея, се счупят.- Ако броят на тромбоцитите падне под критично ниво, пациентът може да кърви спонтанно от носа, устата, стомашно-чревната система или ставите. Това е сериозно разстройство, което изисква незабавна медицинска намеса.
Метод 3 Поставете диагноза
-
Говорете с лекар. Тези признаци са само симптоми, които могат да предполагат наличието на ланемия на Фанкони. Само лекар може да постави необходимите тестове за определяне на отговорната болест. Преди да вземе теста, лекарят трябва да е запознат с други възможни причини. Трябва да му предоставите медицинска история на вашето семейство, да му кажете какви лекарства приема пациентът, скорошни кръвопреливания или наличието на други заболявания. -
Вземете тест за апластична анемия. Ланемията на Фанкони е вид апластична анемия, което означава, че костният мозък е повреден и че не произвежда правилно кръвните клетки. За да премине този тест, лекарят използва спринцовка, за да вземе кръв, обикновено по ръката. След това тази проба ще бъде анализирана под микроскоп и лекарят ще извърши или кръвна картина, или ретикулоцитна.- В случай на кръвна картина, пробата ще бъде поставена върху слайд и ще бъде наблюдавана под микроскоп. Лекарят ще преброи броя на присъстващите клетки, за да гарантира броя на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите. В случай на апластична анемия той ще наблюдава червените кръвни клетки, за да види дали техният брой е много по-нисък от нормалния брой, независимо дали са по-големи или дали клетките имат анормални форми.
- В случай на преброяване на ретикулоцити, лекарят ще наблюдава кръвта под микроскоп и ще преброява ретикулоцитите (предшественици на еритроцитите). Процентът им в кръвта може да показва правилното функциониране на костния мозък. Ако пациентът страда от апластична анемия, техният брой е силно намален, понякога почти до нула.
-
Съгласете се да направите тест за проточна цитометрия. Лекарят ще вземе няколко клетки от кожата и ще расте изкуствено в химическа среда. Ако пробата е достигната данемия на Fanconi, културата ще спре да се развива в анормална фаза, което лекарят ще може да наблюдава. -
Направете пункция на костен мозък. Този тест дава възможност да се вземе костен мозък, който ще бъде незабавно анализиран. След като приложи анестетик върху кожата, лекарят ще вкара дълга, голяма игла в костите, обикновено пищяла, горната част на гръдната кост или тазобедрената става.- Ако пациентът е дете, което не го пуска, лекарят може да пристъпи към обща анестезия, преди да пристъпи към вземането на пробата.
- Дори и при упойка, процедурата остава много болезнена. Има много нерви, в които локалната анестезия с игла не може да достигне.
- След като поставите иглата до определена дълбочина, спринцовката е прикрепена към иглата и лекарят внимателно дърпа помпата. Жълтеникавата течност, която се появява, е костният мозък. След това течността ще бъде анализирана, за да се установи дали произвежда достатъчно количество червени кръвни клетки. Обикновено болката трябва да изчезне скоро след изваждането на иглата.
- Понякога костният мозък може да стане силен и влакнест след продължителен период на бездействие. В този случай няма да има възможност за облагане.
-
Направете биопсия на костен мозък. Ако не могат да бъдат събрани течности, лекарят вероятно ще направи биопсия на костен мозък, за да получи точна картина на състоянието му. Процедурата е подобна на пункцията, но този път ще се използва по-широка игла и тя ще отреже част от ямата. След това тъканта се изследва под микроскоп, за да се наблюдава процентът на увредените клетки.